Unde pot diagnostica aceste boli?

[Total: 0    Average: 0/5]

Trupa lui Bartter aparține grupului așa-numiților „barmani”. Tobulopatia, o tulburare rară a funcției bobinelor renale.

Cauza este un defect congenital în reabsorbția ionilor de sodiu și de potasiu la nivelul buclei Henle, rezultând o pierdere excesivă de ioni de potasiu din urină, reducând astfel concentrația de potasiu în serul de sânge, ceea ce conduce la dezvoltarea alcaloză metabolică.

Mai mult, deficiența cronică a acestui ion perturbă procesul de îngroșare a urinei și determină hipertrofia aparatului glomerular al rinichilor.

Reabsorbția de sodiu redusă contribuie la scăderea nivelului seric, astfel încât fluidele se deplasează în țesuturile care cauzează deficiență de apă relativă.

Această afecțiune duce la o activitate excesivă a altor sisteme, ceea ce duce la creșterea nivelului de aldosteron în serul de sânge și la dezvoltarea altor consecințe legate de această afecțiune. Există 3 forme de sindrom Bartter care diferă de defectele genetice ale canalelor și de substanțele care transportă ioni diferiți în țesutul renal.

Simptomele sindromului Bartter

Pe baza simptomelor sindromului Bartter și a rezultatelor cercetărilor care au realizat realizările biologiei moleculare, formele nou-născute și cele clasice ale sindromului Bartter au fost distinse clinic.

Varietatea neonatală a sindromului Bartter se manifestă după naștere, iar o poliurie crescută are tendința de a deshidrata. Există o pierdere semnificativă de ioni de calciu în urină, care, la rândul lor, promovează dezvoltarea varului de rinichi. În plus, sodiul și clorul sunt pierdute din cauza imaturității bobinelor de rinichi din uretra, care perturbă grav metabolismul electrolitic al nou-născutului.

Forma clasică a sindromului Bartter se referă la persoanele de toate vârstele, la sugari anormalitatea dominantă este o creștere distorsionată. La copii, acest soi se caracterizează prin poftei de mâncare afectată, urinării mai mari pe parcursul zilei, comparativ cu vârsta, precum și sete, vărsături, slăbiciune musculară. Unii copii suferă și de un handicap mental.

Condițiile nerecunoscute și netratate ale sindromului Bartter duc la tulburări metabolice grave (reducerea crescută a ionilor de potasiu în ser și deshidratarea semnificativă), ceea ce poate duce la deces. La adulți, varietatea clasică a sindromului Bartter apare numai cu forța musculară slăbită, poliuria și setea intensă.

Uneori sindromul Bartter are un curs ascuns, iar nivelurile reduse de potasiu din ser se găsesc doar întâmplător în testele de laborator de rutină care evaluează metabolismul electrolitic al organismului.

Recunoașterea echipei lui Bartter

Sindromul Bartter trebuie luat în considerare la pacienții cu niveluri scăzute de potasiu seric (hipokaliemie), care prezintă alcalinitate metabolică și parametri care indică o creștere a activității reninei plasmatice la tensiunea arterială normală sau ușor redusă.

Controlul glomerular la pacienții cu sindromul Bartter este netratat, hipercalciurie (creșterea concentrației de ioni de calciu în urină), hipomagneziemie mai puțin frecventă (scăderea nivelului de magneziu seric) cu hipermagnesurie (concentrație mare de magneziu detectată în urina pacientului).

Niveluri scăzute de sodiu (hiponatremie) și clor (hipoclori) sunt rareori întâlnite la această boală, dar pot să apară, în special la sugari. Sindromul Bartter este confirmat de detectarea tulburărilor genetice caracteristice acestei boli în prezența anomaliilor de mai sus.

Diferențierea sindromului Bartter ar trebui să țină seama de alte cauze ale pierderii excesive de potasiu în urină și de condițiile apărute la concentrații crescute de aldosteron în serul de sânge. Simptome similare pot apărea în cazurile de administrare cronică a medicamentelor diuretice (diuretice, în special medicamente cu bucle, de exemplu, diuretice și diuretice). Ca urmare a vărsăturilor persistente, a abuzului de preparate laxative și a copiilor cu antecedente familiale de diaree de clor, este important să se ia în considerare aceste condiții în procesul de diagnostic al sindromului Bartter.

Tratamentul și prognosticul sindromului Bartter

Clorura de potasiu este agentul de bază administrat la pacienții cu sindromul Bartter, care suplimentează deficiențele electrolitice de bază observate la pacienți. De asemenea, de multe ori este necesar și magneziu, deoarece adesea se constată că la pacienții cu sindrom Bartter se găsește că magneziul este epuizat.

În plus, utilizarea inhibitorilor de sinteză a prostaglandinelor (de exemplu, inhibitori de potasiu și urină) poate ajuta la reducerea pierderii de ioni de potasiu în urină. (de exemplu, indometacine) sau care scad secreția de potasiu urinar în rinichi prin alte inductoare (de exemplu, prin creșterea cantității de potasiu în urină). spironolactonă sau triamterenă). În plus, în unele cazuri se recomandă propranolonă sau medicamente blocante ale enzimei de conversie a angiotensinei.

Prognosticul reușit al sindromului Bartter se referă în principal la cazurile de pacienți diagnosticați rapid și tratați corespunzător. Acest lucru protejează împotriva dezvoltării condițiilor care amenință viața legate de tulburările electrolitice (în principal scăderea reducerii concentrațiilor de potasiu în ser și deshidratare), ceea ce duce adesea la decesul pacientului. Prognosticul cu succes se observă și în cazuri ușoare, cu intensitate scăzută a anomaliilor constatate în testele de laborator electrolitice.
Mariusz Kłos

Comentariile lui Bartter Comentariile echipei Bartter

Ania | 2012-06-26 20:48

Bine ati venit,

Nu sunt părinte, ci mătușa unui băiat care are 11 ani în mai și suferă de sindromul lui Bartter.

Jola | 2012-09-01 13:07

Bine ați venit, am 37 de ani și acum un an am aflat că sindromul meu de chitară este similar cu cel al unui sindrom batoner.

pacienţii | 2012-12-02 20:21

Bine ati venit. Căuta persoane care suferă de sindrom barter sau chitară. Potasiul scapă de mine și trebuie să-l iau de 6 ori și nimeni nu știe de ce. Unde pot fi diagnosticate aceste boli?

Sonia Costin
Despre Sonia Costin Articolele 277
Sunt multe de spus despre Sonia Costin , dar două lucruri pe care nu le vei uita niciodată sunt acelea intuitive și dezinteresate. Desigur, sshe este, de asemenea, anticipativ, vesel și ordonat, dar în doze mai mici și sunt adesea răsfățați de obiceiurile de a fi fără griji. Intuiția ei, totuși, este cea mai cunoscută. În multe ocazii, oamenii se vor baza pe deschiderea ei ori de câte ori au nevoie de înveselire. Nimeni nu este desigur desigur și Sonia are o mulțime de trăsături mai puțin favorabile. Argumentația ei și natura extremă tind să fie în cale și să facă lucrurile inconfortabile să spun cel mai puțin. Din fericire, dezinteresul ei este, de obicei, acolo pentru a ajuta la rezolvarea lucrurilor atunci când este nevoie .

Fii primul care comentează

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.


*